Salute: lo screening neonatale per diagnosticare la Sma

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Promuovere la stipula di un protocollo d’intesa tra le Regioni Basilicata e Puglia “che abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i bambini nati in Basilicata, l’atrofia muscolare spinale (Sma), al fine di garantirne la diagnosi precoce in età neonatale e la più appropriata ed efficace terapia farmacologica”: è questo l’obiettivo della mozione che e’ stata presentata stamani ai giornalisti, a Potenza, dal consigliere regionale lucano Giovanni Vizziello.

“Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate – e’ spiegato nel testo della proposta – oscilla tra le sette e le otto mila, anche se il numero cresce di pari passo con i progressi della ricerca genetica e, per l’effetto, ammontano ad almeno due milioni i soggetti in Italia affetti da malattie rare, molti dei quali in età pediatrica. L’atrofia muscolare spinale – ha aggiunto Vizzielloè una malattia neuromuscolare rara, dovuta ad un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva, che viene trasmessa da entrambi i genitori (portatori sani) ed e’ caratterizzata dal punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento”.

L’obiettivo – ha spiegato il consigliere regionale – è quello di fare in modo che vengano effettuati “gli investimenti opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane – che fanno parte della rete regionale delle malattie rare – elementi di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da malattie rare, rendendo effettivamente integrati i livelli di competenze e di assistenza sanitaria delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Network-ERN). E’ quindi di estrema importanza – ha concluso Vizziello – una diagnosi tempestiva di tale patologia al fine di migliorare la prognosi della stessa”.

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